Chromosomensatz
Ein Chromosomensatz ist die Gesamtheit aller Chromosomen im Zellkern einer Zelle. Ein einfacher Chromosomensatz wird mit 1n abgekürzt. Dieser liegt in haploiden Zellen (z.B. Keimzellen) vor. Der doppelte Chromosomensatz wird mit 2n abgekürzt. Dieser liegt in diploiden Zellen vor. Dieser liegt in den Körperzellen der meisten Tiere und somit auch beim Menschen vor.
Im menschlichen Genom liegen 46 Chromosomenpaare vor. Als Autosomen werden die ersten 44 Chromosomen, angefangen von Chromosom 1 bis Chromosom 22, zusammengefasst. Dazu kommen zwei Geschlechtschromosomen (Gonosome), welche bei Frauen als zwei X-Chromosome und bei den Männern als ein Y- und ein X-Chromosom vorliegen.
Bei der Reifung von weiblicher Eizelle und männliche Samenzelle werden die Chromosomensätze halbiert. Diese Reifeteilung wird als Meiose bezeichnet und findet beim Menschen in den Geschlechtsorganen (Hoden, Eierstock) statt. Die Geschlechtszellen sind demnach haploid. Der Chromosomensatz ist einfach (1n) und besteht aus 22 Chromosomen (Autosomen) und einem Geschlechtschromosom, welches entweder ein X- oder ein Y-Chromosom ist.
Sobald es zum Geschlechtsverkehr zwischen Mann und Frau kommt, findet die Befruchtung der Eizelle durch männliches Sperma statt. Beide Keimzellen verschmelzen und mit ihnen auch die einfachen Chromosomensätze, welche haploid vorliegen und aus 23 einzelnen Chromosomen bestehen. Aus diesen beiden Teilen (n = 23) entsteht eine befruchtete Eizelle (Zygote), welche fortan beide Chromosomenpaare – also 46 Chromosomen – enthält. Diese liegen wieder als 22 Autosomenpaare und 2 Geschlechtschromosomenpaare vor. Kommt es bei der Neukombination der Geschlechtschromosomen zu einer XX-Kombination, wird das Kind ein Mädchen sein. Bei einer Kombination von XY, wird das Kind ein Junge werden.